Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi

28 kwietnia 2024, 09:42

Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.


Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji

16 kwietnia 2024, 13:15

Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.


Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Powstał komputer kwantowy 2 poziomu? Znacząco zmniejszono liczbę generowanych błędów

8 kwietnia 2024, 09:20

Jednym z największych problemów, z jakim muszą mierzyć się twórcy komputerów kwantowych, jest olbrzymia liczba błędów, które generują takie maszyny podczas obliczeń. W przeciętnej maszynie kwantowej odsetek błędów wynosi 1:1000 (10-3). W niektórych komputerach jest to aż 1:100, a najlepszy odsetek błędów wynosi 1:10 000 (10-4). To zdecydowanie zbyt dużo. Wielu ekspertów uznaje, że o użytecznym komputerze kwantowym będziemy mogli mówić, gdy odsetek błędów spadnie do 10-12. Odsetek błędów w komputerach klasycznych wynosi 10-18.


Co czwarty labrador ma mutację, przez którą jest ciągle głodny i zużywa mniej energii

4 kwietnia 2024, 08:41

Autorzy najnowszych badań zauważyli, że 25% labradorów retriverów jest nosicielami mutacji genetycznej, która powoduje, że ciągle odczuwają głód i spalają mniej kalorii. To zaś oznacza, że są szczególnie podatne na rozwój otyłości. Właściciele takich psów muszą szczególnie zwracać uwagę na ich dietę oraz na poziom ich aktywności fizycznej. Wspomniana mutacja występuje w genie POMC, który odgrywa krytyczną rolę w regulacji głodu i użycia energii.


Realme co to za firma i czy telefony Realme są dobre?

29 marca 2024, 13:53

Realme to chińska marka smartfonów, która szybko zdobyła popularność, oferując innowacyjne technologie w przystępnych cenach. Chiński gigant dostarcza wysokiej jakości urządzenia, dzięki czemu cieszy się dobrą opinią użytkowników. Smartfony Realme, dostępne również w ofercie Play, łączą w sobie dwie kluczowe cechy. Oferują zarówno zaawansowane funkcje, jak i atrakcyjny design, stanowiąc idealny wybór dla osób szukających wydajnego telefonu bez nadszarpnięcia budżetu. Chcesz wiedzieć więcej o firmie i telefonach Realme? Zapraszamy do lektury artykułu.


Ludzki mózg robi się coraz większy

26 marca 2024, 15:45

Ludzki mózg robi się coraz większy. Badania przeprowadzone na Uniwersytecie Kalifornijskim w Davis (UC Davis) wykazały, że objętość mózgów osób urodzonych w latach 70. XX wieku była o 6,6% większa, a ich powierzchnia o 15% przewyższała rozmiary mózgu ludzi urodzonych w latach 30. XX wieku. Autorzy badań uważają, że zwiększenie rozmiarów może prowadzić do zwiększania się „rezerwy mózgowej” i zmniejszenia ryzyka demencji związanych z wiekiem.


Camemberty i sery z niebieską pleśnią zagrożone przez produkcję przemysłową i regulacje

15 marca 2024, 10:12

Przemysłowa produkcja oraz regulacje stanowią zagrożenie dla serów z niebieską pleśnią i camembertów. Sytuacja jest tak poważna, że sery takie mogą zniknąć. Wszystko przez presję selekcyjną, jaką przemysłowa produkcja sera wywiera na grzyby używane do ich produkcji.


Odkryj potęgę słów - Książki o rozwoju osobistym, które zmieniają życie

12 marca 2024, 14:41

Rozwój osobisty to klucz do udanego życia prywatnego i zawodowego. Nie dziwi więc, że książki na ten temat cieszą się dużą popularnością wśród czytelników. I to bez względu na wiek, światopogląd czy życiowy etap, na którym dana osoba się znajduje w końcu każdy może mieć inny plan rozwoju osobistego, tak samo jak i inne cele czy marzenia. Jak jednak poruszać się w gąszczu dostępnych publikacji na ten temat? Chcesz poznać książki o rozwoju osobistym, które warto przeczytać? Dziś weźmiemy pod lupę ofertę księgarni internetowej Mando. Zapraszamy do lektury!


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy